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आण्विक केस अध्ययन से: कई जीनोमिक घावों के परिणामस्वरूप नोवेल सिंड्रोम

Anonim

यद्यपि जीनोमिक परीक्षण नैदानिक ​​निदान के लिए उपयोगी हो सकता है, लेकिन अधिकांश रोगियों के पास आनुवांशिक स्थिति के मजबूत संकेत के बावजूद कोई स्पष्ट जीनोमिक परिवर्तन नहीं होता है। शीत स्प्रिंग हार्बर आण्विक केस स्टडीज़ के मार्च अंक में प्रकाशित एक पेपर में, अमेरिका, तुर्की और नीदरलैंड के शोधकर्ताओं ने नैदानिक ​​रोगों से पहले व्यक्तिगत रूप से जुड़े दो जीनोमिक असामान्यताओं के दोहरे योगदान से उत्पन्न होने वाली दुर्लभ नई सिंड्रोम का वर्णन किया है।

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इसी तरह के फेनोटाइपिक विशेषताओं, अर्थात् न्यूरोकॉग्निटिव, क्रैनोफेशियल, और गोनाडल विकृतियों के साथ दो पुरुष भाई बहन, पहले वर्णित सिंड्रोम के अनुरूप नहीं थे। निदान की सहायता के लिए, शोधकर्ताओं ने रोगियों और उनके माता-पिता पर पूरी तरह से अनुक्रमिक और साइटोगेनेटिक परीक्षण किया। प्रारंभ में, शोधकर्ताओं ने एक्स क्रोमोसोम पर दोनों रोगियों द्वारा साझा किए गए कोडिंग उत्परिवर्तन पर कब्जा कर लिया और उनकी मां से विरासत में मिला। हालांकि, ज़ेब्राफिश में परीक्षण से मरीजों में दिखाई देने वाले किसी भी विकास संबंधी दोष प्रकट नहीं हुए।

शोधकर्ताओं ने अगले मरीजों के जीनोम में बड़े पैमाने पर बदलाव की तलाश की। दोनों रोगियों में क्रोमोसोम 16q का टर्मिनल डुप्लिकेशन है और क्रमश: 114 और 50 जीन शामिल क्रोमोसोम 5 पी का टर्मिनल हटाना है। घावों के ब्रेकपॉइंट्स किसी भी प्रतिलेख को बाधित नहीं करते हैं, लेकिन एक एकल गुणसूत्र असामान्यता को ओवरलैप करने वाले आणविक ब्रेकपॉइंट्स के साथ सिंड्रोम की पिछली रिपोर्ट इस अध्ययन के रोगियों के समान नैदानिक ​​विशेषताओं से जुड़ी हैं।

शोधकर्ताओं का सुझाव है कि दोनों जीनोमिक क्षेत्र रोगियों की जटिल नैदानिक ​​प्रस्तुति में योगदान करते हैं, संभवतः जीन प्रति संख्या में परिवर्तन के परिणामस्वरूप। शोधकर्ताओं ने लिखा, "हम उम्मीद करते हैं कि इस अध्ययन में पहचाने गए लोगों के आकार में समान प्रतिलिपि संख्याओं के निष्पक्ष विच्छेदन मॉडल जीवों में जीनोम संपादन प्रौद्योगिकियों के बढ़ते थ्रूपुट के साथ संभव हो जाएंगे।"

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कहानी स्रोत:

शीत स्प्रिंग हार्बर प्रयोगशाला द्वारा प्रदान की जाने वाली सामग्री। नोट: सामग्री शैली और लंबाई के लिए संपादित किया जा सकता है।


जर्नल संदर्भ :

  1. Aysegul Ozanturk, एरिका डेविस, Aniko साबो, मारजन वीस, डोना मुज़नी, शैनन डुगन-पेरेज़, एरिक बहन, रिचर्ड गिब्स, कोक्साल ओज़गुल, डिलेक याल्निज़ोग्लू, एसा सर्डरोग्लू, अली डर्सुन, निकोलस कत्सानीस। एक टी (5; 16) स्थानान्तरण संदिग्ध जननांग, चेहरे की डिस्मोर्फिज्म, बौद्धिक अक्षमता, और भाषण देरी के साथ एक सिंड्रोम का संभावित चालक हैआण्विक केस स्टडीज, 2015; mcs.a000703 DOI: 10.1101 / mcs.a000703