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बीआरसीए परीक्षण प्रोटोकॉल में लैब्स व्यापक रूप से भिन्न होते हैं

Anonim

आनुवंशिक परीक्षण प्रयोगशालाओं के एक अंतरराष्ट्रीय सर्वेक्षण से पता चलता है कि - बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 परीक्षण की उपलब्धता के बावजूद दो दशकों से अधिक समय तक - ग्लोबल प्रोटोकॉल और मानक आश्चर्यजनक रूप से असंगत हैं जब कैंसर संवेदनशीलता जीन और उनके कई बदलावों का विश्लेषण करने की बात आती है।

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ओहियो स्टेट यूनिवर्सिटी कॉम्प्रेशंस कैंसर सेंटर के अमांडा टोलैंड, पीएचडी के नेतृत्व में एक बहु-संस्थागत टीम - आर्थर जी जेम्स कैंसर अस्पताल और रिचर्ड जे। सोलोव रिसर्च इंस्टीट्यूट (ओएसयूसीसीसी - जेम्स) ने दुनिया भर में 86 आनुवंशिक परीक्षण प्रयोगशालाओं का सर्वेक्षण किया बीआरसीए 1/2 के लिए उनके परीक्षण प्रथाओं को बेहतर ढंग से समझें, ज्ञात कैंसर संवेदनशीलता जीन परिवारों के माध्यम से स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के प्रकार से जुड़े हैं।

प्रतिक्रियाशील प्रयोगशालाओं का विशाल बहुमत - 9 3 प्रतिशत - आधुनिक अगली पीढ़ी के अनुक्रमण तकनीकों का उपयोग किया जाता है जो एकल, उन्नत परीक्षण में एकाधिक जीन की एक साथ स्क्रीनिंग की अनुमति देता है। सेंजर अनुक्रमण विधियों पर केवल छह भरोसेमंद, अगली पीढ़ी के अनुक्रमण जैसे उन्नत जीनोमिक परीक्षण उपकरणों की उपलब्धता से पहले आनुवंशिक परीक्षण के लिए उपयोग किया जाने वाला पारंपरिक दृष्टिकोण।

कुल मिलाकर, शोधकर्ताओं ने पाया कि बीआरसीए का विश्लेषण करने के उनके प्रयोग में प्रयोगशालाएं व्यापक रूप से भिन्न थीं - जिसमें भिन्नता की पुष्टि की सीमा शामिल है, चाहे गैर-कोडिंग डीएनए क्षेत्रों का अनुक्रमित किया गया हो और बड़े जीनोमिक पुनर्गठन का पता लगाने के लिए उपयोग की जाने वाली तकनीकें जो भविष्य के कैंसर के जोखिम के बारे में सुराग प्रदान कर सकती हैं।

"यह महत्वपूर्ण है क्योंकि इसका मतलब है कि आधारभूत बीआरसीए 1/2 परीक्षण से परे परीक्षण के स्तर के आधार पर रोगियों को उनके अनुवांशिक परिणामों में सटीकता का एक अलग स्तर मिल रहा है - इन कैंसर की संवेदनशीलता जीन के रूप हैं जो कुछ लोगों द्वारा याद किया जा सकता है टोलैंड कहते हैं, "दृष्टिकोण और समग्र कैंसर के जोखिम के मामले में जानना महत्वपूर्ण है।" "रोगियों के परीक्षण में स्थिरता सुनिश्चित करने के लिए बीआरसीए परीक्षण के लिए वैश्विक सर्वोत्तम अभ्यास दिशानिर्देशों की आवश्यकता है, भले ही वे अपना परीक्षण कहां प्राप्त करें।"

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कहानी स्रोत:

ओहियो स्टेट यूनिवर्सिटी व्यापक कैंसर सेंटर द्वारा प्रदान की जाने वाली सामग्री। नोट: सामग्री शैली और लंबाई के लिए संपादित किया जा सकता है।


जर्नल संदर्भ :

  1. अमांडा इवार्ट टोलैंड, एंड्रिया फॉर्मन, फर्गस जे। कॉच, जूली ओ। कल्वर, डायना एम। एक्लेल्स, विलियम डी। फोल्केक्स, फ्रांसीसी बीएल होगर्वोरस्ट, क्लाउड Houdayer, एफ्राट लेवी-लाहद, अलवरो एन मोंटेरो, सुसान एल Neuhausen, शेरोन ई प्लॉन, श्याम के शरण, अमांडा बी। स्पर्डल, सिसिल स्ज़ाबो, लॉरेंस सी ब्रोडी। बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 का नैदानिक ​​परीक्षण: तकनीकी प्रथाओं का एक विश्वव्यापी स्नैपशॉटएनपीजे जीनोमिक मेडिसिन, 2018; 3 (1) डीओआई: 10.1038 / एस 41525-018-0046-7