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अध्ययन में पता चलता है कि पुरुषों में ऑटिज़्म अधिक आम क्यों है

Anonim

मादाओं की तुलना में पुरुषों को ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) जैसे न्यूरोडिफार्ममेंटल विकारों के लिए अधिक जोखिम होता है, लेकिन अंतर्निहित कारण अस्पष्ट हैं। अमेरिकन जर्नल ऑफ़ ह्यूमन जेनेटिक्स में 27 फरवरी को सेल प्रेस द्वारा प्रकाशित एक बड़ा समूह अध्ययन "मादा सुरक्षात्मक मॉडल" के समर्थन में आकर्षक सबूत प्रदान करता है, जो प्रस्तावित करता है कि महिलाओं को नैदानिक ​​सीमा पर धक्का देने के लिए पुरुषों की तुलना में अधिक चरम अनुवांशिक उत्परिवर्तन की आवश्यकता होती है तंत्रिका विकास संबंधी विकारों के लिए।

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लॉसैन के यूनिवर्सिटी अस्पताल के अध्ययन लेखक सेबेस्टियन जैक्वेमोंट कहते हैं, "यह पहला अध्ययन है जो दृढ़ता से विकासशील विकलांगता के लिए क्लिनिक को संदर्भित लड़कों और लड़कियों के बीच आणविक स्तर पर एक अंतर दर्शाता है।" "अध्ययन से पता चलता है कि मस्तिष्क के विकास में मजबूती का एक अलग स्तर है, और महिलाओं का स्पष्ट लाभ होता है।"

एएसडी, बौद्धिक अक्षमता, और ध्यान घाटे के अति सक्रियता विकार के लिए न्यूरोडिफार्ममेंटल विकारों के प्रसार में लिंग पूर्वाग्रह की सूचना दी गई है। कुछ शोधकर्ताओं ने सुझाव दिया है कि एक सामाजिक पूर्वाग्रह है जो पुरुषों में निदान की संभावना को बढ़ाता है, जबकि अन्य ने प्रस्ताव दिया है कि अनुवांशिक संवेदनशीलता में लिंग-आधारित मतभेद हैं। हालांकि, लैंगिक पूर्वाग्रहों के लिए जैविक स्पष्टीकरण की जांच के पिछले अध्ययनों ने अनिश्चित परिणामों का उत्पादन किया है।

इस सवाल की जांच करने के लिए, जैकमोंट ने डीएनए नमूने का विश्लेषण करने और एक समूह के डेटा सेट को अनुक्रमित करने के लिए वाशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय के इवान ईचलर के साथ मिलकर न्यूरोडाइवमेंटल विकारों के साथ लगभग 16, 000 व्यक्तियों और एक अन्य समूह में शामिल किया जिसमें एएसडी से प्रभावित लगभग 800 परिवार शामिल थे। शोधकर्ताओं ने कॉपी-नंबर वेरिएंट (सीएनवी) दोनों का विश्लेषण किया - एक विशेष जीन की प्रतियों की संख्या में अलग-अलग बदलाव - और एकल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट (एसएनवी) - डीएनए अनुक्रम भिन्नताएं जो एक न्यूक्लियोटाइड को प्रभावित करती हैं।

उन्होंने पाया कि एक न्यूरोडिफार्ममेंटल डिसऑर्डर या एएसडी के निदान की गई महिलाओं में एक ही विकार से निदान पुरुषों की तुलना में हानिकारक सीएनवी की अधिक संख्या थी। इसके अलावा, एएसडी के साथ पुरुषों की तुलना में एएसडी के निदान की गई महिलाओं में बड़ी संख्या में हानिकारक एसएनवी थे। इन निष्कर्षों से पता चलता है कि मादा मस्तिष्क को पुरुष मस्तिष्क एएसडी या न्यूरोडिफाइमेंटल विकारों के लक्षण पैदा करने के मुकाबले ज्यादा चरम आनुवांशिक परिवर्तन की आवश्यकता होती है। नतीजे लिंग गुणों के अनुवांशिक आधार के लिए एक्स गुणसूत्रों पर ध्यान केंद्रित करते हैं, जो सुझाव देते हैं कि बोझ अंतर जीनोम चौड़ा है।

जैकमोंट कहते हैं, "कुल मिलाकर, मादाएं मस्तिष्क के विकास को प्रभावित करने वाले समान उत्परिवर्तन वाले पुरुषों की तुलना में बहुत बेहतर काम करती हैं।" "हमारे निष्कर्ष न्यूरोडाइवमेंटल विकारों की नैदानिक ​​जांच के लिए अधिक संवेदनशील, लिंग-विशिष्ट दृष्टिकोण के विकास के कारण हो सकते हैं।"

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कहानी स्रोत:

सेल प्रेस द्वारा प्रदान की जाने वाली सामग्री। नोट: सामग्री शैली और लंबाई के लिए संपादित किया जा सकता है।


जर्नल संदर्भ :

  1. सेबेस्टियन जैक्वेमोंट, ब्रैडली पी। को, माइक हर्श, माइकल एच। डुएज़ेंड, निकलास क्रम, स्वेन बर्गमैन, जैक्स एस बेकमैन, जिल ए रोसेनफेल्ड, इवान ई। ईचलर। महिलाओं में एक उच्च उत्परिवर्ती बर्डन न्यूरोडाइवमेंटल डिसऑर्डर में "महिला सुरक्षा मॉडल" का समर्थन करता हैअमेरिकी जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स, 2014; डीओआई: 10.1016 / जे.जेहजी.2014.02.001